Автор Андрій Савченко 
Все дети, которые родятся в Англии с 2027 года, будут проходить обязательный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). Активисты назвали это историческим шагом, который позволит раньше выявлять и лечить редкое заболевание.
Что такое СМА и почему важен ранний скрининг
Спинальная мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, которое приводит к постепенной потере мышечной силы. У младенцев наблюдаются слабость рук и ног, трудности с сидением, ползанием, ходьбой, дыханием и глотанием. Болезнь поражает примерно одного из 10 тысяч новорождённых. В Великобритании ежегодно рождается около 48 детей с таким диагнозом.
Без своевременной диагностики и лечения тяжёлые формы могут привести к смерти ребёнка в течение первых двух лет жизни. Если заболевание выявить сразу после рождения, ребёнок может получить эффективную генную терапию.
В апреле 2026 года правительство анонсировало пилотную программу, по которой почти 72 % новорождённых должны были начать обследование уже с октября. Это решение вызвало критику из-за неполного охвата. В ответ правительство объявило, что с октября 2027 года скрининг станет обязательным для всех детей в Англии — примерно 560–570 тысяч малышей ежегодно. Количество лабораторий увеличат с 7 до 30.
«Это чрезвычайно важный шаг вперёд», — заявил исполнительный директор благотворительной организации Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс.
Начиная с октября, анализ крови из «пяточного теста» на пятый день жизни будут использовать не только для 10 имеющихся заболеваний, но и для диагностики СМА. Тест уже выявляет муковисцидоз, серповидноклеточную анемию и врождённый гипотиреоз.
Кампания за внедрение и позиция Джесси Нельсон
Вопрос скрининга получил широкую огласку после кампании бывшей участницы группы Little Mix Джесси Нельсон. Её дочери-близнецы Оушен Джейд и Стори Монро Нельсон имеют диагноз СМА. В июне певица раскритиковала частичное внедрение программы, назвав его «возмутительным». Теперь она поддержала полное расширение.
«Сегодня — день надежды. Это победа для каждой семьи, которую затронула СМА. Хотя это не изменит будущее наших детей, я знаю, что это начало более светлого будущего для всех семей, которые столкнутся с этим заболеванием в будущем», — сказала Джесси Нельсон.
Ранее учёные из детской исследовательской больницы Сент-Джуд (США) успешно испытали внутриутробное лечение. Благодаря введению лекарств до рождения ребёнок уже 2,5 года не имеет признаков болезни.