By Андрій Савченко 
Усі діти, які народжуватимуться в Англії з 2027 року, проходитимуть обов’язковий скринінг на спінальну м’язову атрофію (СМА). Активісти назвали це історичним кроком, який дозволить раніше виявляти та лікувати рідкісне захворювання.
Що таке СМА та чому важливий ранній скринінг
Спінальна м’язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до поступової втрати м’язової сили. У немовлят спостерігаються слабкість рук і ніг, труднощі з сидінням, повзанням, ходьбою, диханням та ковтанням. Хвороба вражає приблизно одного з 10 тисяч новонароджених. У Великій Британії щороку народжується близько 48 дітей із цим діагнозом.
Без своєчасної діагностики та лікування тяжкі форми можуть призвести до смерті дитини протягом перших двох років життя. Якщо захворювання виявити відразу після народження, дитина може отримати ефективну генну терапію.
У квітні 2026 року уряд анонсував пілотну програму, за якою майже 72% новонароджених мали розпочати обстеження вже з жовтня. Це рішення викликало критику через неповне охоплення. У відповідь уряд оголосив, що з жовтня 2027 року скринінг стане обов’язковим для всіх дітей в Англії — приблизно 560-570 тисяч малюків щороку. Кількість лабораторій збільшать із 7 до 30.
“Це надзвичайно важливий крок уперед”, — заявив виконавчий директор благодійної організації Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс.
Починаючи з жовтня, аналіз крові з “п’яткового тесту” на п’ятий день життя використовуватимуть не лише для 10 наявних захворювань, а й для діагностики СМА. Тест уже виявляє муковісцидоз, серпоподібноклітинну анемію та вроджений гіпотиреоз.
Кампанія за запровадження та позиція Джессі Нельсон
Питання скринінгу набуло широкого розголосу після кампанії колишньої учасниці гурту Little Mix Джессі Нельсон. Її доньки-близнючки Оушен Джейд і Сторі Монро Нельсон мають діагноз СМА. У червні співачка розкритикувала часткове впровадження програми, назвавши його “обурливим”. Тепер вона підтримала повне розширення.
“Сьогодні — день надії. Це перемога для кожної родини, яку торкнулася СМА. Хоча це не змінить майбутнє наших дітей, я знаю, що це початок світлішого майбутнього для всіх сімей, які зіткнуться з цим захворюванням у майбутньому”, — сказала Джессі Нельсон.
Раніше науковці з дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд (США) успішно випробували внутрішньоутробне лікування. Завдяки введенню ліків до народження дитина вже 2,5 року не має ознак хвороби.